（2025.06.20，新加坡）新加坡卫生部（MOH）宣布，将于6月30日正式启动全国家族性高胆固醇血症（FH）基因检测计划。作为政府“健康 SG”战略的重要组成部分，该计划依托2亿新元国家健康创新基金支持，旨在通过早期筛查和精准干预降低心血管疾病风险，预计将惠及数十万潜在患者。
该计划将首先通过健康 SG 综合诊所和综合诊疗所，对胆固醇水平异常升高的患者进行初步筛查，符合条件者将被转介至新成立的基因评估中心，接受针对 LDLR、APOB、PCSK9 等 FH 致病基因的靶向测序检测。检测费用最高可获 70% 政府补贴，剩余部分可通过 MediSave 医保账户支付，确保经济可及性。
确诊 FH 的患者将进入三级干预体系：由健康 SG 诊所提供个性化饮食与运动指导的生活方式干预、符合条件者可获补贴的他汀类药物或 PCSK9 抑制剂的药物治疗，以及通过基因检测结果追溯家族遗传链并对一级亲属进行免费筛查的家族级联筛查。
内分泌学家 Tavintharan Subramaniam 副教授指出，通过基因检测能在患者出现症状前 10-20 年识别风险，从而大幅降低冠心病发生率。
在技术层面，计划引入 AI 工具分析电子健康记录（EHR），自动识别高风险人群并生成转诊建议，AI 系统可通过分析患者胆固醇水平、家族史及用药记录精准预测 FH 患病概率，减少漏诊。
同时，为保障数据安全，新加坡卫生部强调基因数据将通过 HEALIX 平台进行匿名化处理，仅用于医学研究和临床决策，新立法草案将禁止保险公司、雇主等机构获取或使用基因检测结果，防止遗传歧视，确保公众无需担忧检测结果影响生活权益。
该计划参考了美国心脏协会（AHA）和欧洲动脉粥样硬化学会（EAS）的 FH 管理指南，明确基因检测为确诊金标准。另据中国 “FH 万人筛查行动计划” 显示，早期基因筛查可使 FH 患者冠心病风险降低 76%，且全人群筛查具有显著卫生经济学效益。
新加坡精准健康研究所（PrecISE）此前完成的全国基因组计划已积累 10 万例样本数据，为 FH 基因检测模型训练提供了基础，同时邱德拔医院主导的试点项目证明，结合 AI 与基因检测可将 FH 诊断效率提升 40%。
若试点成功，新加坡卫生部计划将类似模式扩展至乳腺癌、糖尿病等重大疾病。卫生部长王乙康表示，这是新加坡从治疗型医疗向预防型医疗转型的关键一步，通过科技赋能能更精准地守护国民健康。
家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体显性遗传病，全球患病率约 1/200-1/500，患者 LDL-C 水平显著升高，未经治疗者 50 岁前死于冠心病的风险高达 50%，而基因检测可识别无症状携带者，指导早期药物干预，避免心血管事件发生。
实习记者：谭荃月
